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Angeborene Netzhautspaltung

Unter Netzhautspaltung, griechisch Retinoschisis (griech. schisis = Spaltung) genannt, versteht man die teilweise Aufspaltung einzelner Schichten der Netzhaut. Bei der angeborenen Retinoschisis (Juvenile Retinoschisis) handelt es sich um eine über das X-Chromosom rezessiv vererbte Erkrankung. Da Frauen zwei X-Chromosomen und Männer nur ein X-Chromosom tragen, erkranken fast ausschließlich junge männliche Patienten daran. Das gesunde X-Chromosom verhindert, dass Frauen erkranken, sie sind jedoch mögliche Überträgerinnen. Der Gendefekt liegt im sogenannten XLRS1-Gen, welches den Zusammenhalt zwischen den Zellen der Netzhaut kontrolliert.

Die Retinoschisis kommt bei ungefähr einem von 20.000 Menschen vor und betrifft vorwiegend die Netzhautmitte (Juvenile Retinoschisis der Makula). Dort kommt es zu großen Flüssigkeitseinlagerungen zwischen den Netzhautschichten und dadurch zu einer verschlechterten Weitergabe der Sehempfindung von den außen liegenden Sinneszellen zu den innen liegenden Nervenfasern. Typischerweise fältelt sich die oberste Netzhautschicht zu einer stern- oder radspeichenartigen Form. In der Hälfte der Fälle findet man auch eine Aufspaltung der Netzhautschichten
in der Peripherie. Die Erkrankung beginnt meistens im 5. bis 10. Lebensjahr und verschlechtert sich nach der Pubertät nicht weiter. Immer wieder kommt es allerdings zu akuten Komplikationen, wie einer Netzhautablösung oder einer Glaskörperblutung. Die erworbene Form der Retinoschisis, die sich am häufigsten bei weitsichtigen Männern ab 50 zeigt, hat hingegen eine bessere Prognose. Nur bei Defekten in Netzhautspalten kann es durch eine Retinoschisis-Netzhautablösung zu einem Ausfall in der Funktion (Beeinträchtigung bei der Sehleistung bzw. Gesichtsfeldeinschränkung) kommen. (..)

Bei einem Teil der Patienten kann die Einnahme von einem entwässernden Medikament zu einer Verringerung der Flüssigkeitsansammlung in der Netzhautmitte (Makula) und damit zu einer Verbesserung der Sehschärfe führen. Ansonsten helfen wie bei anderen Makulaerkrankungen vergrößernde Sehhilfen im Alltag. Eine genetische Beratung sollte in jeder betroffenen Familie durchgeführt werden, da alle Männer in der Familie, die das fehlerhafte Gen tragen, auch an der Netzhautspaltung erkranken. (..)