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Bildtext: Blasser Sehnervkopf © Ambulanz für Makulaerkrankungen, Univ.-Klinik für Augenheilkunde und Optometrie, Medizinische Universität Wien
Bildtext: Blasser Sehnervkopf © Ambulanz für Makulaerkrankungen, Univ.-Klinik für Augenheilkunde und Optometrie, Medizinische Universität Wien.

Hereditäre Optikusatrophien

Optikusatrophien, also Verkümmerungen des Sehnervs, sind an sich selten genetisch bedingt. Es gibt aber doch einzelne Familien mit dominanten, rezessiven und auch geschlechtschromosomal vererbten Fällen. Am häufigsten ist hierbei die dominant vererbte Form der Optikusatrophie, welche in der Kindheit beginnt und bei durchschnittlich einem von 15.000 Menschen auftritt. Wenn sich die Erkrankung bemerkbar macht, sind in der Regel schon Schäden am Sehnerv aufzufinden. Außerdem gibt es auch die sehr seltene Lebersche Optikusneuropathie, welche durch einen Gendefekt der Mitochondrien entsteht, die ein wichtiger Bestandteil bzw. die Kraftwerke der Zellen sind. (..)

Die Optikusatrophie beginnt in der Kindheit zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr mit schleichender Sehverschlechterung und Gesichtsfeldausfällen, welche von der Mitte aus ebenfalls langsam weiter zunehmen. Auch eine Farbsehstörung für blaue Farbe ist typisch. Der Schweregrad der Beeinträchtigung ist sehr unterschiedlich, meistens bleibt ein brauchbares Restsehvermögen erhalten. Manchmal sind zusätzlich Hörstörungen und neurologische Probleme vorhanden. (..)

Grundlage der Untersuchung ist eine ausführliche Erfragung der Krankheitsgeschichte des Patienten und anderer Fälle in der Familie. Mit der Überprüfung von Gesichtsfeld, Sehschärfe und Farbensehen wird der Krankheitsverlauf dokumentiert. Bei Sehverlust und Sehnervenabblassung ohne andere erkennbare Ursache kann eine genetische Testung auf die verschiedenen Formen der erblich bedingten Optikusatrophien Gewissheit über die Ursache bringen. (..)

Wie bei nahezu allen genetisch bedingten Erkrankungen gibt es auch bei den Sehnervatrophien bisher keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit. Vergrößernde Sehhilfen können bis zu einem gewissen Grad Erleichterung im Alltag bringen. Bei einzelnen Patienten konnte zuletzt gezeigt werden, dass die Einnahme eines speziellen Antioxidans den Krankheitsverlauf der Leberschen Optikusatrophie positiv beeinflussen kann. Klinische Studien zur genetischen Behandlung der Leberschen Optikusneuropathie stehen noch im Versuchstadium.