Hornhautdystrophien

Unter Hornhautdystrophien versteht man eine Gruppe von etwa 25 genetisch bedingten Erkrankungen der Hornhaut, die durch eine beidseitige, mehr oder weniger starke Trübung der Hornhaut charakterisiert sind. In der Mehrzahl der Fälle haben die Dystrophien einen dominanten Gendefekt. Das betroffene Gen-Teil („Allel“ genannt) kann sich daher gegen das zweite Gen-Teil des Menschen durchsetzen und die Hornhautdystrophie verursachen, welche bereits in jungen Jahren auftreten kann. Meist werden Hornhautdystrophien vor dem 40. Lebensjahr bei augenärztlichen Kontrollen festgestellt.

Die Trübungen entstehen durch Störungen in der normalerweise sehr regelmäßigen Struktur der Hornhaut, welche bei gesunden Augen die Durchsichtigkeit bewirkt und somit ein ungetrübtes Sehen ermöglicht. Auch Ablagerungen verschiedener körpereigener Abbauprodukte, die bei einzelnen genetisch bedingten Erkrankungen vermehrt anfallen, können zu Trübungen in der Hornhaut führen. Die Trübungen haben viele verschiedene, aber für die jeweilige Störung charakteristische Formen. So kommen punkt-, fleck-, gitter-, waben-, wolkenförmige, flächige und kristallartige Trübungen vor. Die Ausprägung kann verschieden stark sein und auch nicht alle Fälle sind von den Eltern weitervererbt, sondern manchmal durch spontane Mutation entstanden. (..)

Bei den in der Regel langsam verlaufenden Hornhautdystrophien kann es abhängig von der Lage und Dichte zu einer langsam zunehmenden Sehverschlechterung kommen. Bei den oberflächlichen Dystrophien kann es durch die feinen Einlagerungen im oder unter dem Epithel zu wiederkehrenden Hornhautabschürfungen kommen, die meistens ohne bewusste Gewalteinwirkung entstehen, sondern zum Beispiel schon durch den Lidschlag verursacht werden können. Die Hornhautabschürfungen können bei Patienten mit Sicca-Symptomatik (trockene Augen, siehe auch „Auge  im Fokus“ 2, Kapitel II) vermehrt auftreten. Die Ursache liegt hier in einer verminderten Verankerung der Hornhautoberfläche am Untergrund der Hornhaut. Ist die Oberfläche einmal abgeschabt, entstehen mitunter sehr heftige Schmerzen und das Sehen ist plötzlich schlechter. Bei den Dystrophien der Hornhautinnenseite (Fuchs‘sche Endotheldystrophie) kommt es im fortgeschrittenen Stadium durch die geschlossenen Lider zu einem nächtlichen Anschwellen der Hornhaut, wodurch typischerweise morgens nach dem Aufstehen das Sehen schlechter ist als am Tag. (..)

Eine ursächliche Behandlung ist bisher nicht möglich. Je nachdem, wie ausgeprägt oder wie tief die Trübungen in der Hornhaut liegen, sind verschiedene operative Verfahren zur Entfernung der Trübungen möglich. (..)