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Makuladystrophien

Mit dem Fachbegriff Makuladystrophien bezeichnet man eine Gruppe verschiedener genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einer zunehmenden Verschlechterung der Funktion der Netzhautmitte, der so genannten Makula, einhergehen. Je nach Erkrankung kommt es auch zu Einlagerungen vor allem im Zentrum der Netzhaut, welche unterschiedliche Ausprägung haben und zu einer Störung bis hin zum Absterben der Sinneszellen führen. Viele Makuladystrophien enden daher in einer verkümmerten Netzhautmitte, die in der Augenuntersuchung ähnlich wie eine weit fortgeschrittene altersbedingte Makuladegeneration aussehen kann. Makuladystrophien sind somit zwar oft die Ursache für Sehbeschwerden und Sehbehinderung, führen aber nur selten zur Erblindung.

Zu den Makuladystrophien zählen über 50 verschiedene Krankheiten, von manchen kennt man inzwischen die zugrunde liegenden Gendefekte. Eine exakte Diagnose ist somit zwar meistens, aber nicht in jedem Einzelfall und nicht zu jedem Zeitpunkt möglich. Es gibt Makuladystrophien, bei denen sich das klinische Bild im Laufe der Erkrankung ändert, und ähnlich wie bei den generalisierten Netzhautdystrophien kommen auch fließende Übergänge vor. Häufigere Erkrankungen dieser Gruppe sind der Morbus Best, Morbus Stargardt und die Bestrophinopathie. (..)

Das Zentrum der Netzhaut ist für das scharfe Sehen zuständig, daher treten bei allen Makuladystrophien im Verlauf eine deutliche Verringerung der Sehschärfe, zentrale Gesichtsfelddefekte und Farbsehstörungen auf. Relativ früh bemerken die betroffenen Patienten Probleme beim Lesen und beim Erkennen von Farben, während das Sehen im Dunkeln kaum beeinträchtigt ist. Eine Blendempfindlichkeit ist vor allem beim Morbus Best zu beobachten. Das Gesichtsfeld weist bei den Makuladystrophien normale Außengrenzen auf, in der Mitte finden sich aber immer deutliche Störungen. Die Beschwerden entstehen meistens an beiden Augen, die Geschwindigkeit und das Ausmaß der Erkrankung bei den einzelnen Personen kann jedoch sehr unterschiedlich ausfallen. Beim Morbus Stargardt kommt es relativ rasch zu einer deutlichen Verschlechterung der Sehschärfe, beim Morbus Best hingegen bleibt sie relativ lange in einem akzeptablen Bereich. (..)

Die Elektroretinografie ermöglicht die Unterscheidung einer Makuladystrophie von einer generalisierten Netzhautdystrophie. Die Messung der globalen Netzhautfunktion in der  Ganzfeldelektroretinografie ist bei Makulopathien ohne Beteiligung der gesamten Netzhaut zumindest zu Beginn normal. Die Funktion des zentralen Teils der Netzhaut, mit der Makula in der Mitte, ist hingegen gestört und kann genauer mit Hilfe der so genannten multifokalen Elektroretinografie untersucht werden. Dabei sieht der Patient über mehrere Sekunden auf eine schnelle Abfolge von wabenförmigen Schwarz-Weiß-Mustern. Diese Untersuchung ist sehr empfindlich und kann auch sehr kleine Funktionsstörungen in den zentralen Anteilen der Netzhaut aufdecken, welche eventuell noch vor sichtbaren Veränderungen auftreten können. Die Ausfälle im zentralen Gesichtsfeld stimmen bei Makulopathien sehr gut mit den gefundenen Störungen im multifokalen Elektroretinogramm
überein. (..)

Obwohl in vielen Fällen eine genaue Diagnose möglich ist, können die genetisch bedingten Makulopathien derzeit kausal nicht behandelt werden. Vergrößernde Sehhilfen können als Lesehilfen angewendet werden. Dies sind einerseits Lupensysteme oder auch elektronische Vergrößerungsmittel, bei denen es in den letzten Jahren einige Neuheiten gibt. Spezialisierte Optikinstitute  vertreiben diese Lesehilfen und bieten auch ausführliche Beratung dafür an. Zusätzlich können farbige Filterbrillen die Kontrastwahrnehmung im Alltag verbessern und dadurch ebenfalls eine gewisse Erleichterung bringen. (..)